Síndrome de microcefalia-micromelia

Definição

Síndrome genética dismórfica/de anomalias congénitas múltiplas, rara, caracterizada por restrição de crescimento intrauterino grave, microcefalia profunda, características craniofaciais dismórficas (como craniossinostose e aparência facial distintiva com fendas palpebrais curtas, nariz largo e e em forma de bico, microstomia, micrognatia, orelhas baixamente implantadas e pescoço curto) e malformações variáveis ​​dos membros, especialmente dos braços. Também foram reportadas anomalias cardíacas, gastrointestinais e geniturinárias. A imagem cerebral mostra anomalias da substância cinzenta e branca e hipoplasia ou ausência do corpo caloso. A doença é comummente fatal do período fetal ao neonatal devido a insuficiência respiratória.