Mikrozephalie-Mikromelie-Syndrom

Definition

Ein genetisch bedingtes Fehlbildungssyndrom mit multiplen angeborenen Anomalien/Dysmorphien, gekennzeichnet durch schwere intrauterine Wachstumsretardierung, ausgeprägte Mikrozephalie, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. Kraniosynostose und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien mit kurzen Lidspalten, breiter, schnabelartiger Nase, Mikrostomie, Mikrognathie, tiefsitzenden Ohren und kurzem Hals) und variable Fehlbildungen der Extremitäten, insbesondere der Arme. Auch kardiale, gastrointestinale und urogenitale Anomalien wurden berichtet. Die zerebrale Bildgebung zeigt Anomalien der grauen und weißen Substanz sowie ein hypoplastisches oder fehlendes Corpus callosum. Die Erkrankung verläuft in der Regel tödlich durch Ateminsuffizienz in der Fetal- und Neugeborenenphase.