Síndrome de microcefalia-micromelia

Definición

Es un síndrome dismórfico/ de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de origen genético, caracterizado por un retraso grave del crecimiento intrauterino, marcada microcefalia, rasgos craneofaciales dismórficos (como craneosinostosis y apariencia facial distintiva con fisuras palpebrales cortas, nariz ancha y picuda, microstomía, micrognatia, orejas de implantación baja y cuello corto), y malformaciones variables de las extremidades, especialmente de los brazos. También se han descrito anomalías cardíacas, digestivas y genitourinarias. Las neuroimágenes muestran anomalías de la materia gris y blanca e hipoplasia o ausencia del cuerpo calloso. La enfermedad suele ser mortal en el período fetal y neonatal debido a insuficiencia respiratoria.