Choroba Menkesa

Definicja

Rzadkie wrodzone zaburzenie metabolizmu miedzi z poważnymi objawami wieloukładowymi, które charakteryzują się postępującą neurodegeneracją i wyraźnymi anomaliami tkanki łącznej. Cechą patognomoniczną są typowo rzadkie włosy o stalowym odcieniu.