Enfermedad de Menkes
ORPHA:565· ICD-10 E83.0· Menkes disease
Definición
Es un trastorno congénito poco frecuente del metabolismo del cobre con manifestaciones multisistémicas graves caracterizado principalmente por neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo. Una característica patognomónica es el típico cabello acerado y escaso.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal