Doença Menkes
ORPHA:565· ICD-10 E83.0· Menkes disease
Definição
A doença de Menkes (MD) é uma doença multissistémica geralmente grave do metabolismo do cobre, caracterizada por neurodegeneração progressiva e anomalias acentuadas do tecido conjuntivo, bem como cabelo tipicamente anormal, esparso com textura em palha-de-aço.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- X-linked recessive
- Idade de início
- Neonatal