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Doença Menkes

ORPHA:565· ICD-10 E83.0· Menkes disease

Definição

A doença de Menkes (MD) é uma doença multissistémica geralmente grave do metabolismo do cobre, caracterizada por neurodegeneração progressiva e anomalias acentuadas do tecido conjuntivo, bem como cabelo tipicamente anormal, esparso com textura em palha-de-aço.

Prevalência
Unknown
Hereditariedade
X-linked recessive
Idade de início
Neonatal