Malattia di Menkes
ORPHA:565· ICD-10 E83.0· Menkes disease
Definizione
La malattia di Menkes (MD) è una malattia congenita rara del metabolismo del rame, associata a sintomi multisistemici gravi, caratterizzata in particolare da un deterioramento neurologico progressivo e da gravi anomalie del tessuto connettivo. I tipici capelli radi a ''filo di ferro'' sono il segno clinico patognomonico.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Neonatal