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Malattia di Menkes

ORPHA:565· ICD-10 E83.0· Menkes disease

Definizione

La malattia di Menkes (MD) è una malattia congenita rara del metabolismo del rame, associata a sintomi multisistemici gravi, caratterizzata in particolare da un deterioramento neurologico progressivo e da gravi anomalie del tessuto connettivo. I tipici capelli radi a ''filo di ferro'' sono il segno clinico patognomonico.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
X-linked recessive
Età di esordio
Neonatal