Autosomalny recesywny pozaustny cuchnący oddech
ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis
Definicja
Rzadko występujący wrodzony błąd metabolizmu charakteryzujący się charakterystycznym, podobnym do kapusty, zapachem wydychanego powietrza, z wysokim poziomem metanotiolu i siarczku dimetylu w wydychanym powietrzu, spowodowany niedoborem oksydazy metanotiolu. Badanie laboratoryjne wykazuje podwyższony poziom siarczku dimetylu, dimetylosulfotlenku i dimetylosulfonu we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF) i moczu.
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive