Extraorale Halitosis, autosomal-rezessive
ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis
Definition
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen kohlartigen Atemgeruch mit hohen Methanthiol- und Dimethylsulfidkonzentrationen in der Mund- und Nasenatmung gekennzeichnet ist und auf einem Methanthioloxidase-Mangel beruht. Die Laboruntersuchung zeigt erhöhte Konzentrationen von Dimethylsulfid, Dimethylsulfoxid und Dimethylsulfon in Blut, Liquor (Rückenmarksflüssigkeit) und Urin.
- Vererbung
- Autosomal recessive