Autosomaal recessieve extraorale halitose
ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis
Definitie
Een zeldzaam aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door een koolachtige geur van adem in mond en neus met hoge gehaltes van methaanthiol en dimethylsulfide, ten gevolge van deficiëntie van methaanthiol-oxidase. Laboratoriumonderzoek toont verhoogde gehaltes van dimethylsulfide, dimethylsulfoxide en dimethylsulfon in bloed, cerebrospinaal vocht (CSV) en urine.
- Overerving
- Autosomal recessive