Halitose extra-orale autosomique récessive
ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une haleine dont l'odeur rappelle celle du chou et des taux élevés de méthanethiol et de diméthylsulfure dans l'air expiré par la bouche et le nez, dus à un déficit en méthanethiol oxydase. Les analyses biologiques mettent en évidence des taux élevés de diméthylsulfure, de diméthylsulfoxyde et de diméthylsulfone dans le sang, le liquide cérébrospinal (LCS) et l'urine.
- Transmission
- Autosomal recessive