vitalwiki

Halitose extra-orale autosomique récessive

ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis

Définition

Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une haleine dont l'odeur rappelle celle du chou et des taux élevés de méthanethiol et de diméthylsulfure dans l'air expiré par la bouche et le nez, dus à un déficit en méthanethiol oxydase. Les analyses biologiques mettent en évidence des taux élevés de diméthylsulfure, de diméthylsulfoxyde et de diméthylsulfone dans le sang, le liquide cérébrospinal (LCS) et l'urine.

Transmission
Autosomal recessive