Halitosis extraoral autosómica recesiva
ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por aliento con olor a col con niveles elevados de metanotiol y sulfuro de dimetilo en el aire espirado por la nariz y la boca, debido a una deficiencia de metanotiol oxidasa. Las pruebas bioquímicas muestran niveles elevados de dimetilsulfuro, dimetilsulfóxido y dimetilsulfona en sangre, líquido cefalorraquídeo (LCR) y orina.
- Herencia
- Autosomal recessive