Halitose extra-oral autossómica recessiva
ORPHA:562538· ICD-10 E88.8· Autosomal recessive extra-oral halitosis
Definição
Anomalia inata rara do metabolismo caracterizado por hálito com odor de repolho e níveis elevados de metanotiol e dimetilsulfeto na respiração oral e nasal, devido à deficiência de metanotiol oxidase. O exame laboratorial mostra níveis elevados de dimetilsulfeto, dimetilsulfóxido e dimetilsulfona no sangue, líquido cefalorraquidiano (LCR) e urina.
- Hereditariedade
- Autosomal recessive