MERRF
ORPHA:551· ICD-10 G71.3
Definicja
Rzadkie zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej charakteryzujące się napadami mioklonicznymi, ataksją, uogólnioną padaczką, osłabieniem mięśni i obecnością postrzępionych czerwonych włókien w biopsji mięśnia.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Mitochondrial inheritance
- Wiek zachorowania
- Adult, Childhood