MERRF
ORPHA:551· ICD-10 G71.3
Definición
Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por crisis mioclónicas, ataxia, epilepsia generalizada, debilidad muscular y fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- Mitochondrial inheritance
- Edad de inicio
- Adult, Childhood