MERRF
ORPHA:551· ICD-10 G71.3
Definitie
Een zeldzame stoornis van mitochondriale oxidatieve fosforylatie, gekenmerkt door myoclonische insulten, ataxie, gegeneraliseerde epilepsie, spierzwakte, en gerafelde rode vezels in spierbiopt.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Mitochondrial inheritance
- Leeftijd van aanvang
- Adult, Childhood