MERRF
ORPHA:551· ICD-10 G71.3
Definition
Eine seltene mitochondriale Störung der oxidativen Phosphorylierung, die durch myoklone Anfälle, Ataxie, generalisierte Epilepsie, Muskelschwäche und gezackte rote Fasern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- 1-9 / 1 000 000
- Vererbung
- Mitochondrial inheritance
- Erkrankungsalter
- Adult, Childhood