MERRF
ORPHA:551· ICD-10 G71.3
Definição
Distúrbio raro da fosforilação oxidativa mitocondrial caracterizado por convulsões mioclónicas, ataxia, epilepsia generalizada, fraqueza muscular e fibras ragged red na biópsia muscular.
- Prevalência
- 1-9 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Mitochondrial inheritance
- Idade de início
- Adult, Childhood