MELAS
ORPHA:550· ICD-10 G71.3
Definicja
Dokładna patogeneza nie została w pełni wyjaśniona. U podstaw objawów klinicznych leży niedobór energii z powodu dysfunkcji mitochondriów. Spośród dotychczas zidentyfikowanych mutacji w 19 genach mitochondrialnych najczęstsza (stanowiąca około 80%) jest mutacja 3243Asup G w genie mitochondrialnego tRNA Leu(UUR) (MT-TL1). Mutacje te prowadzą do dysfunkcji mitochondrialnego tRNA, zaburzając syntezę białek mitochondrialnych.
- Częstość występowania
- Unknown
- Dziedziczenie
- Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood