Albinismo oculocutaneo

Definizione

Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare da ipopigmentazione, caratterizzate da una riduzione generalizzata della pigmentazione dei capelli/peli, della cute e degli occhi, e da sintomi oculari variabili (nistagmo, riduzione dell'acuità visiva e fotofobia). Le varianti comprendono OCA1A (la forma più grave), OCA1B, OCA1-pigmentazione minima (OCA1-MP), OCA1-termo-sensibile (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 e OCA8.