Albinismus, okulokutaner

Definition

Eine Gruppe seltener genetisch bedingter Hypopigmentierungsstörungen, die durch eine allgemeine Verringerung der Pigmentierung von Haaren, Haut und Augen sowie durch unterschiedliche Augenbefunde wie Nystagmus, verminderte Sehschärfe und Photophobie gekennzeichnet sind. Zu den Varianten gehören OCA1A (die schwerste Form), OCA1B, OCA1-Minimalpigment (OCA1-MP), OCA1-Temperaturempfindlichkeit (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 und OCA7.