Oculocutaan albinisme

Definitie

Een groep van zeldzame, genetische aandoeningen met hypopigmentatie, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde vermindering van pigmentatie van haar, huid en oog, alsook variabele oculaire bevindingen waaronder nystagmus, verminderde gezichtsscherpte en fotofobie. Varianten zijn onder meer OCA1A (meest ernstige vorm), OCA1B, OCA1 met minimale pigmentatie (OCA1-MP), OCA1-temperatuurgevoelig (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 en OCA8.