Albinismo oculo-cutáneo

Definición

Es un grupo de trastornos de hipopigmentación de origen genético y poco frecuentes caracterizados por una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos, así como hallazgos oculares variables, incluyendo nistagmo, disminución de la agudeza visual y fotofobia. Las variantes incluyen OCA1A (la forma más grave), OCA1B, OCA1 con pigmentación mínima (OCA1-MP), OCA1 sensible a la temperatura (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 y OCA8.