Zespół całościowego opóźnienia rozwoju, łysienia, małogłowia, dysmorfii twarzy i wad strukturalnych mózgu
ORPHA:544488· ICD-10 E72.4· Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal