Síndrome de retraso global del desarrollo-alopecia-macrocefalia-dismorfia facial-anomalías estructurales cerebrales

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de la ornitina caracterizado por retraso global del desarrollo, alopecia, macrocefalia y rasgos faciales dismórficos (incluyendo frente alta y amplia, hipertelorismo, ptosis, blefarofimosis, fisuras palpebrales descendentes, ojos hundidos, orejas grandes y retrognatia o paladar ojival). Otras manifestaciones descritas son hipoacusia neurosensorial, espasticidad, hipotonía, hipoplasia ungueal, criptorquidia y clinodactilia, entre otras. La neuroimagen puede mostrar alteraciones de la sustancia blanca, quistes periventriculares, dilatación de los ventrículos laterales o prominencia de los espacios perivasculares.