Syndrom zahrnující celkové opoždění vývoje, alopecii, makrocefalii, faciální dysmorfismus a strukturální anomálie mozku
ORPHA:544488· ICD-10 E72.4· Global developmental delay-alopecia-macrocephaly-facial dysmorphism-structural brain anomalies syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal dominant
- Věk nástupu
- Antenatal, Neonatal