Syndrome de retard global de développement-alopécie-macrocéphalie-dysmorphie faciale-anomalies cérébrales structurelles

Définition

Trouble du métabolisme de l'ornithine caractérisé par un retard global du développement, une alopécie, une macrocéphalie et une dysmorphie faciale (notamment un front haut et large, un hypertélorisme, un ptosis, un blépharophimosis, des fentes palpébrales inclinées vers le bas, des yeux profondément situés dans les orbites, des oreilles larges et une rétrognathie ou un palais ogival). Les autres signes cliniques rapportées sont une perte auditive neurosensorielle, une spasticité, une hypotonie, une hypoplasie des ongles, une cryptorchidie et une clinodactylie. L'IRM peut révéler des anomalies de la substance blanche, des kystes périventriculaires, des ventricules latéraux élargis ou une dilatation des espaces périvasculaires.