Sindrome ritardo dello sviluppo globale - alopecia - macrocefalia - dismorfismi facciali - anomalie strutturali del cervello

Definizione

Si tratta di una malattia rara del metabolismo dell'ornitina, caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale, alopecia, macrocefalia e dismorfismi facciali (fronte alta e ampia, ipertelorismo, ptosi, blefarofimosi, rime palpebrali oblique verso il basso, occhi infossati, orecchie grandi e retrognazia o palato ogivale). Altri segni clinici sono la sordità neurosensoriale, la spasticità, l'ipotonia, l'ipoplasia delle unghie, il criptorchidismo e la clinodattilia. Le neuroimmagini mostrano anomalie della sostanza bianca, cisti periventricolari, dilatazione dei ventricoli laterali o prominenza degli spazi perivascolari.