Algehele ontwikkelingsachterstand - alopecie - macrocefalie - faciale dysmorfie - structurele hersenanomalieën-syndroom

Definitie

Een zeldzame stoornis van metabolisme van ornithine, gekarakteriseerd door algehele ontwikkelingsachterstand, alopecie, macrocefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken (waaronder hoog en breed voorhoofd, hypertelorisme, ptose, blefarofimose, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, diepliggende ogen, grote oren, en retrognathie of hoog gebogen verhemelte). Bijkomende manifestaties die werden gerapporteerd, zijn onder meer sensorineuraal gehoorverlies, spasticiteit, hypotonie, hypoplastische nagels, cryptorchisme, en clinodactylie. Beeldvorming van hersenen toont mogelijk afwijkingen van witte stof, periventriculaire cysten, vergrote laterale ventrikels, of prominente perivasculaire ruimtes.