Zespół Mohra i Tranebjaerga
ORPHA:52368· ICD-10 E88.8· Mohr-Tranebjaerg syndrome
Definicja
Rzadka, syndromiczna niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X, charakteryzująca się utratą słuchu we wczesnym dzieciństwie, a następnie postępującą dystonią lub ataksją w okresie dojrzewania, zaburzeniami widzenia we wczesnej dorosłości oraz otępieniem od 4 dekady życia.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood