Síndrome Mohr-Tranebjaerg

Definição

Perturbação do desenvolvimento intelectual sindrómica rara ligada ao cromossoma X, caracterizada por manifestações clínicas que iniciam com perda auditiva de início na infância, seguida de distonia progressiva ou ataxia de início na adolescência, deficiência visual a partir do início da idade adulta e demência a partir da quarta década de vida.