Mohr-Tranebjaerg-Syndrom
ORPHA:52368· ICD-10 E88.8· Mohr-Tranebjaerg syndrome
Definition
Eine seltene X-chromosomal vererbte intellektuelle Entwicklungsstörung. Charakteristische klinische Symptome sind: In der frühen Kindheit einsetzender Gehörverlust, gefolgt von in der Adoleszenz einsetzender progressiver Dystonie oder Ataxie, Einschränkung des Sehvermögens ab dem frühen Erwachsenenalter und Demenz ab der vierten Lebensdekade.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood