Syndroom van Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368· ICD-10 E88.8· Mohr-Tranebjaerg syndrome
Definitie
Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekenmerkt door klinische manifestaties die beginnen met gehoorverlies vanaf de de vroege kindertijd, gevolgd door progressieve dystonie of ataxie met aanvang in de adolescentie, visuele stoornis vanaf de vroege volwassenheid en dementie vanaf het vierde levensdecennium.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood