Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368· ICD-10 E88.8· Mohr-Tranebjaerg syndrome
Definizione
La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una disabilità intellettiva sindromica legata all'X, che esordisce nella prima infanzia con sordità, seguita, durante l'adolescenza, da distonia o atassia progressiva. A partire dalla prima età adulta i pazienti sviluppano una compromissione della vista e, a partire dalla quarta decade, demenza.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Childhood