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Síndrome de Mohr-Tranebjaerg

ORPHA:52368· ICD-10 E88.8· Mohr-Tranebjaerg syndrome

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de distonía progresiva o ataxia de inicio en la adolescencia, discapacidad visual desde la edad adulta temprana y demencia a partir de la cuarta década.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
X-linked recessive
Edad de inicio
Childhood