Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
ORPHA:52368· ICD-10 E88.8· Mohr-Tranebjaerg syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por manifestaciones clínicas que debutan en la infancia temprana con pérdida auditiva, seguidas de distonía progresiva o ataxia de inicio en la adolescencia, discapacidad visual desde la edad adulta temprana y demencia a partir de la cuarta década.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Childhood