Zespół Aicardi'ego
ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome
Definicja
Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się klasyczną triadą obejmującą agenezję ciała modzelowatego (całkowitą lub częściową), obecność centralnie położonych lakun w naczyniówce i siatkówce oraz drgawki niemowlęce, które występują prawie wyłącznie u kobiet.
- Częstość występowania
- 1-9 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- X-linked dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal