vitalwiki

Zespół Aicardi'ego

ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome

Definicja

Rzadkie zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się klasyczną triadą obejmującą agenezję ciała modzelowatego (całkowitą lub częściową), obecność centralnie położonych lakun w naczyniówce i siatkówce oraz drgawki niemowlęce, które występują prawie wyłącznie u kobiet.

Częstość występowania
1-9 / 1 000 000
Dziedziczenie
X-linked dominant
Wiek zachorowania
Neonatal