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Síndrome de Aicardi

ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome

Definición

Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasmos infantiles, que afecta casi exclusivamente a mujeres.

Prevalencia
1-9 / 1 000 000
Herencia
X-linked dominant
Edad de inicio
Neonatal