Síndrome de Aicardi
ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente del neurodesarrollo caracterizado por la tríada clásica de agenesia del cuerpo calloso (total o parcial), lagunas coriorretinianas centrales y espasmos infantiles, que afecta casi exclusivamente a mujeres.
- Prevalencia
- 1-9 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked dominant
- Edad de inicio
- Neonatal