Sindrome di Aicardi
ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome
Definizione
La sindrome di Aicardi è una malattia rara dello sviluppo neurologico, caratterizzata dalla triade agenesia del corpo calloso (totale o parziale), lacune corioretiniche centrali e spasmi infantili. La malattia colpisce quasi esclusivamente le femmine.
- Prevalenza
- 1-9 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked dominant
- Età di esordio
- Neonatal