Syndrome d'Aicardi
ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome
Définition
Maladie rare du développement du système nerveux caractérisée par la triade classique d'agénésie du corps calleux (totale ou partielle), de lacunes choriorétiniennes centrales et de spasmes infantiles, touchant presque exclusivement les femmes.
- Prévalence
- 1-9 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked dominant
- Âge de début
- Neonatal