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Syndrome d'Aicardi

ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome

Définition

Maladie rare du développement du système nerveux caractérisée par la triade classique d'agénésie du corps calleux (totale ou partielle), de lacunes choriorétiniennes centrales et de spasmes infantiles, touchant presque exclusivement les femmes.

Prévalence
1-9 / 1 000 000
Transmission
X-linked dominant
Âge de début
Neonatal