Syndroom van Aicardi
ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome
Definitie
Een zeldzame, neurologische ontwikkelingsstoornis die nagenoeg enkel vrouwen treft en gekarakteriseerd wordt door de klassieke triade van agenesie van corpus callosum (totaal of partieel), centrale chorioretinale lacunes en infantiele spasmen.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal