vitalwiki

Syndroom van Aicardi

ORPHA:50· ICD-10 Q04.0· Aicardi syndrome

Definitie

Een zeldzame, neurologische ontwikkelingsstoornis die nagenoeg enkel vrouwen treft en gekarakteriseerd wordt door de klassieke triade van agenesie van corpus callosum (totaal of partieel), centrale chorioretinale lacunes en infantiele spasmen.

Prevalentie
1-9 / 1 000 000
Overerving
X-linked dominant
Leeftijd van aanvang
Neonatal