Zespół Kearnsa i Sayre'a
ORPHA:480· ICD-10 H49.8· Kearns-Sayre syndrome
Definicja
Zespół Kearnsa i Sayre'a (KSS) jest chorobą mitochondrialną, charakteryzującą się zespołem postępującej zewnętrznej oftalmoplegii (PEO), zwyrodnieniem barwnikowym siatkówki i początkiem w wieku poniżej 20 lat. Często występujące cechy dodatkowe to głuchota, ataksja móżdżkowa i blok przewodnictwa sercowego.
- Częstość występowania
- 1-9 / 100 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Wiek zachorowania
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy