Syndroom van Kearns-Sayre
ORPHA:480· ICD-10 H49.8· Kearns-Sayre syndrome
Definitie
Een zeldzame, aangeboren stofwisselingsziekte, gekarakteriseerd door progressieve externe oftalmoplegie (PEO), retinitis pigmentosa, en een aanvang voor de leeftijd van 20 jaar. Gangbare bijkomende kenmerken zijn onder meer doofheid, cerebellaire ataxie en hartblok.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy