Kearns-Sayre-Syndrom
ORPHA:480· ICD-10 H49.8· Kearns-Sayre syndrome
Definition
Das Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine progressive externe Ophthalmoplegie (PEO) und eine pigmentäre Retinitis gekennzeichnet ist und vor dem Alter von 20 Jahren auftritt. Weitere häufige Merkmale sind Taubheit, zerebelläre Ataxie und kardiale Reizleitungsstörung.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Erkrankungsalter
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy