Syndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480· ICD-10 H49.8· Kearns-Sayre syndrome
Définition
Erreur innée du métabolisme rare caractérisée par une ophtalmoplégie externe progressive (OEP), une rétinite pigmentaire et par une apparition avant l'âge de 20 ans. Les autres caractéristiques fréquentes sont une surdité, une ataxie cérébelleuse et un bloc cardiaque.
- Prévalence
- 1-9 / 100 000
- Transmission
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy