Síndrome de Kearns-Sayre
ORPHA:480· ICD-10 H49.8· Kearns-Sayre syndrome
Definición
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad. Otras características adicionales frecuentes incluyen pérdida auditiva, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy