Sindrome di Kearns-Sayre
ORPHA:480· ICD-10 H49.8· Kearns-Sayre syndrome
Definizione
La sindrome di Kearns-Sayre (KSS) è un raro errore congenito del metabolismo, caratterizzato da oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) e retinite pigmentosa, che esordiscono prima dei vent'anni di età. Altri segni clinici comuni sono la sordità, l'atassia cerebellare e il blocco cardiaco.
- Prevalenza
- 1-9 / 100 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive, Mitochondrial inheritance, Not applicable
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy