Zespół erytrokeratodermii i kardiomiopatii

Definicja

*Zespół erytrokeratodermii i kardiomiopatii jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną erytrokeratodermią, która charakteryzuje się uogólnionym rumieniem skórnym z drobnymi białymi łuskami i opornym na leczenie świądem, postępującą kardiomiopatią rozstrzeniową, rogowaceniem wewnętrznej powierzchni dłoni i podeszw stóp, rzadkimi i/lub brakiem brwi i rzęs, dystrofią paznokci i wadami szkliwa zębowego. Do cech występujących ze zmienną częstością należą: brak prawidłowego rozwoju, opóźnienie rozwoju i zmętnienia rogówki. W badaniu histologicznym stwierdza się rogowacenie łuszczycowe, hipogranulozę i zwartą ortohiperkeratozę skóry (pogrubienie i zagęszczenie warstwy rogowej skóry).