Eritrocheratodermia con cardiomiopatia

Definizione

L'associazione tra eritrocheratodermia e cardiomiopatia è una malattia genetica rara, caratterizzata da eritema cutaneo generalizzato, che si manifesta con squame bianche sottili e prurito refrattario al trattamento, cardiomiopatia dilatativa progressiva, cheratodermia palmoplantare, sopracciglia e ciglia rade o assenti, capelli radi, distrofia ungueale e anomalie dello smalto dei denti. Altri segni clinici variabili sono il ritardo della crescita e dello sviluppo e le opacità corneali. L'esame istologico evidenzia acantosi psoriasiforme, ipogranulosi e ortoipercheratosi compatta.