Syndrome d'érythrokératodermie-cardiomyopathie

Définition

Syndrome génétique rare caractérisé par un érythème cutané généralisé se avec de fines squames blanches et un prurit réfractaire au traitement, une cardiomyopathie dilatée progressive, une kératodermie palmoplantaire, des sourcils et des cils épars ou absents, des cheveux épars, une dystrophie unguéale et des anomalies de l'émail dentaire. Un retard de croissance staturo-pondérale, un retard de développement et desopacités cornéennes existent à un degré variable. L'analyse histologique révèle une acanthose psoriasiforme, une hypogranulose et une ortho-hyperkératose compacte.