Erytrokeratodermie - cardiomyopathie-syndroom

Definitie

Erytrokeratodermie - cardiomyopathie-syndroom is een zeldzame, genetische erytrokeratodermie, gekarakteriseerd door gegeneraliseerd cutaan erytheem met fijne witte schilfers en refractaire pruritus, progressieve gedilateerde cardiomyopathie, palmoplantaire keratodermie, schaarse of afwezige wenkbrauwen en wimpers, schaars hoofdhaar, nageldystrofie, en dentale anomalieën van het glazuur. Variabele kenmerken zijn onder meer groeiachterstand, ontwikkelingsachterstand, en ontwikkeling van hoornvliestroebelingen. Histologie toont psoriasiforme acanthose, hypogranulose en compacte orthohyperkeratose.